일본인 집단 유전적 특성 연구 (JEWEL 데이터세트를 이용)
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(Gemini 1.5 Pro 를 이용한 요약본의 개요이며, 내용요약에 잘못이 있을 수 있으니 필요할 경우 원문을 꼭 참조하세요.)
JEWEL 데이터세트를 이용한 일본인 집단 유전적 특성 연구 상세 요약
이 연구는 일본 전역의 7개 지역에서 3,256명의 일본인 개인으로부터 수집된 임상 및 전장 유전체 시퀀싱 (WGS) 데이터를 포함하는 JEWEL 데이터세트를 생성하고 분석하여 일본인 집단의 유전적 특성과 역사를 심층적으로 탐구합니다.
1. 삼중 조상 기원:
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세밀한 유전적 구조: 이전 연구에서는 일본인 집단이 혼슈와 류큐 두 개의 주요 군집으로 구성된다는 "이중 구조 모델"을 제시했지만, 이 연구에서는 JEWEL 데이터세트의 WGS 데이터와 PCA-UMAP 분석을 통해 더욱 세밀한 유전적 구조를 밝혀냈습니다. 특히, 혼슈 내의 여러 하위 지역 간의 구분이 명확해졌으며, 오키나와 군집과 혼슈 군집 간의 차이도 더욱 뚜렷하게 드러났습니다.
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삼중 조상 모델: ADMIXTURE 분석 결과 일본인 집단은 세 가지 조상 구성 요소의 혼합으로 가장 잘 설명된다는 사실이 밝혀졌습니다. 이 세 가지 조상 구성 요소는 각각 오키나와, 동북 지방, 서부 지방에서 가장 높은 비율을 보였습니다.
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K1 (오키나와 조상): 죠몬인과 유전적으로 가까우며, 오키나와에서 가장 높은 비율을 보이고 혼슈의 다른 지역에서는 비교적 일정한 비율을 유지합니다.
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K2 (동북 조상): 죠몬인과 고대 한반도 집단 (삼국 시대)과 유전적 친화성이 높으며, 북동부쪽에 비율이 높습니다.
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K3 (서부 조상): 한족과 유전적으로 가까우며, 서부쪽에 비율이 높습니다.
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조상 기원 가설: 이러한 분석 결과는 일본인 집단이 죠몬, 동아시아, 동북아시아의 세 가지 조상 기원을 가진다는 최근의 가설을 뒷받침합니다. 또한, K2 조상의 기원에 대한 추가 연구를 통해 일본과 한반도의 고대 집단과의 연결 고리를 밝혀낼 수 있을 것으로 기대됩니다.
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창시자 돌연변이 분석: 이 연구에서는 일본인 유방암 환자에서 흔히 발견되는 BRCA1 Leu63Ter 및 BRCA2 c.5576_5579delTTAA 돌연변이의 기원을 삼중 조상 모델을 통해 분석했습니다. 그 결과, BRCA1 Leu63Ter 돌연변이는 동북 조상에서 기원했을 가능성이 높으며, BRCA2 돌연변이는 서부 조상과 관련이 있을 것으로 추정됩니다.
... (이후 생략)
DynamicOskar님의 댓글
/Vollago
maplus님의 댓글의 댓글
일단 저는 한반도가 고대사의 중심지가 아니라고 생각하고요.
한반도 남부는 반도일본어를 사용하는 야요이인들이 상당수 점유를 했다가 고조선 유민들에 의해 열도로 많이 넘어갔다고 보고 있습니다.
그리고, 고인돌에서 나오는 유골들에서 현대 한국인과의 유사점보다는 차이점이 더 많이 보인다는 연구결과를 신뢰하고 있고요.
현재 한국인의 집단적 원류는 요동반도와 산동반도 부근을 아우르는 농경집단으로 생각합니다.
한반도로 세력권을 옮기면서 희석은 되었지만, 주도적인 비중은 차지한다고 봅니다.
maplus님의 댓글
그 3군데는 K1 오키나와(조몬인), K2 동북아시아 및 한반도, K3 중국 동쪽 입니다.
지도상에 오사카가 있는 노란색 West 쪽에 K2 와 K3 비율이 높은건 이해가 되는데, 혼슈 북쪽과 홋카이도 밑에 있는 하늘색 Northeast 쪽에 K2 의 비율이 특히 높다는 점은 특기할만 하네요.
제가 이쪽에 관심이 많은데, 고대 일본인의 유래에 대한 최신 가설을 뒷받침하는 과학적 근거가 나온 셈이라고 보입니다.
(조몬인이 홋카이도를 통해서 일본과 한반도 남부로 퍼졌다고 알고 있었는데, 여기에서는 오키나와쪽에 조몬인 비율이 압도적으로 나오네요. 야요이인들에 의해 그리로 밀려난 것인지도 모르겠습니다.)
저자에 중국인이 1명 있던데, 한국인이 없는건 좀 아쉽습니다.
저는 한국인의 조상풀이 산동반도와 요동반도, 한반도 북부와 그 주변을 아우르는 분포를 보이리라 생각하고 있고, 일본인의 조상풀은 대만과 중국 남쪽, 한반도 남쪽을 아우르는 분포를 보일거라 생각하고 있어서 앞으로 이 연구와 같은 종류의 최신연구가 국내에서도 나와주면 이 논문의 K2(동북 조상) 으로 지정된 집단과 비교해서 검토하기에 좋을 듯 하네요.