두달전에 태어나자마자 못먹고 계속 살이 빠진다는 아기가 왔는데...

엄마 아빠가 모두 파키스탄인이었습니다...

역시나 잘 못머고 두상이 이상하였지만 제가 파키스탄인을 많이 만나본것이 아니었기에..

하여간 이 아기는 기본적인 검사에서 이상이 없었습니다 신경계 검사도 이상이 없었고..

그래서 특수젖병으로 수유연습을 하고 한달여간 입원끝이 퇴원을 했습니다..

그리고 3주뒤에 호흡곤란으로 응급실로 왔습니다.

그 사이에 병원을 오지 않았더군요..

경련을 하고 흡인성 폐렴도 가지고 있고 피부위생도 좋지 않은 상태고..

난치성 경련과 잘 낫지 않는 폐렴으로 중환자실을 입원하는 상태였습니다.

일단 제 손은 떠난상태였죠 아기 나이가 신생아중환자실 입실 기준에 맞지 않아서

병동으로 입원을 했습니다.

정말 경련과 폐렴이 무슨약을 써도 잘 낫지 않더군요

얼마전 MRI를 다시 찍었고 뇌가 심하게 위축이 되어있었습니다

오늘 유전자 검사 결과도 나왔네요 아스파라긴 합성효소 결핍..

아이의 증상이 모두 들어맞는 상태였습니다. 

발생율 100만분의1 보고된 가게듣 55개 환자수는 75명...

생후 1년내 생존율 50%...

아스파라긴을 외부에서 공급해줄수도 없습니다. 이게 혈뇌장벽을 통과해야 하는데 그러지도 않고...

오늘 보호자 불러서 설명한다고 하시네요 잦은 경련으로 뇌위축도 심해지고 더이상 자발 호흡도 없어서..

처음으로 돌아가 봅니다.

입원을 했을때로... 찾아낼 수 있었을까? 빠진 검사는 없었을까...분명 신생아대사이상선별검사에서도 이상은 없었고

첫 MRI에서도 뇌위축은 없었습니다... 모르겠네요...

할수 있는 것은 있었을까...

입원기간을 좀더 길게 가져갔다면 괜찮았을까?

외래라도 찾아오게 연락을 했으면 경과를 늦출수는 있었을가?

솔직히 다시 이런 형태의 환자가 왔을때에도 100만분의 1 확률의 질환을 진단할 자신은 없네요..

더 공부하고 더 경험해봐야 합니다.. 아직 돌팔이 수준을 벗어나지 못했네요